Projeto estuda as interações do genoma mitocondrial com o genoma nuclear com o objetivo de compreender as disfunções das mitocôndrias e as suas consequências.
Manuela Grazina, investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) e docente na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), estuda o funcionamento das fábricas de energia celular, as mitocôndrias, e as doenças a elas associadas.
Uma das linhas de investigação do grupo de Manuela Grazina foca-se nas avarias da mitocôndria e em toda a interação dos genomas que os humanos têm, com o intuito de estudar os defeitos que levam a doenças relacionadas com a insuficiência de energia e que podem afetar crianças e adultos, e a doenças relacionadas com a idade, como a demência. As mitocôndrias – “que são as nossas centrais energéticas e que têm muitas fábricas de energia nas suas membranas – têm o seu próprio genoma e portanto têm um comportamento completamente diferente dos restantes organelos celulares, mas para funcionar precisam de uma conversa contínua desse genoma com aquilo que é o genoma do núcleo, em que metade é herdado do pai e metade é herdado da mãe”, explica a investigadora.
As doenças relacionadas com a disfunção mitocondrial surgem por defeitos na produção de energia e chamam-se “citopatias mitocondriais. São doenças extremamente complexas que são um bocadinho como o Martini, em qualquer hora e em qualquer lugar, e aqui é em qualquer tipo de hereditariedade, com qualquer sintoma, com qualquer idade, com qualquer envolvimento de vários órgãos”, indica Manuela Grazina. São, por isso, doenças muito complexas tanto na sua apresentação clínica e bioquímica como na causa genética “uma vez que pode envolver pelo menos um ou mais de 1500 genes do código genético nuclear ou um dos 37 genes do genoma mitocondrial”, justifica.
Saiba mais sobre a investigadora em: ResearchGate | FMUC | CNC
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