Este estudo está a analisar a genética de um grupo de famílias portadoras da doença polineuropatia amiloidotica familiar, mais conhecida por doença dos pezinhos. Esta doença tem a particularidade de se manifestar em idades diferentes, com as gerações mais novas a apresentarem sintomas muito cedo, quando comparadas com os seus ascendentes.
Carolina Lemos, investigadora do I3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde e do IBMC, e professora no Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), está a desenvolver este estudo com o objectivo de perceber que mecanismos definem a idade de início desta doença.
“Trabalhamos há vários anos em colaboração com o Centro Hospitalar do Porto, nomeadamente com a Unidade Corino de Andrade do Hospital de Santo António, e graças a essa colaboração temos-nos dedicado ao estudo dos modificadores genéticos da idade de início dos sintomas na paramiloidose, cujo nome mais técnico seria polineuropatia amiloidotica familiar mas que é mais conhecida como doença dos pezinhos”, salienta.
Segundo Carolina Lemos, apesar de já ser conhecida a mutação que causa esta doença, a sua equipa foi observando ao longo dos anos que a idade de início dos doentes é muito diferente. “Temos famílias em que nas primeiras gerações a idade de início é muito superior e vai diminuindo ao longo das gerações. Portanto, as gerações mais novas começam a doença muito mais cedo e isso intrigou-nos no sentido de que se todos têm a mesma mutação por que é que a idade de início dos sintomas é tão diferente e, principalmente, por que é que alguns começam por exemplo à volta dos 20/30 anos, enquanto outros portadores da mutação podem chegar aos 70/80 anos ou até mesmo falecer sem darem sinais da doença?”
“Tentar perceber porque é que essas diferenças existem será muito importante não nesta fase ainda do estudo, mas no futuro quem sabe se isso não poderá ser transposto para alguma forma terapêutica no sentido de evitar que os sintomas se iniciem tão cedo”, conclui.
Saiba mais sobre a investigadora em: UP | I3S
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