Apenas 5% do nosso ADN é composto por regiões responsáveis pela codificação de genes. Este grupo de investigação estão a olhar para os restantes 95% na esperança de encontrar mutações responsáveis por doenças pancreáticas como a diabetes e o cancro pancreático.
José Bessa, investigador do i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, e do IBMC da Universidade do Porto (UP), foca a sua investigação na expressão dos genes, com o objetivo de compreender como a desregulação da expressão desses genes pode ter um impacto na saúde das pessoas.
“Estamos a focar a nossa atenção para o pâncreas e duas doenças pancreáticas, a diabetes e o cancro pancreático. O que tentamos compreender é todo o conjunto de informação que existe no nosso ADN que controla a expressão dos genes que normalmente são sequências que codificam proteínas”, explica.
Conhecer o conjunto de informações que faz com que os genes sejam expressos num determinado sítio e num determinado lugar é fundamental para o correto funcionamento das células. A partir daí, a equipa de José Bessa decidiu olhar para as regiões do genoma que não codificam as proteínas.
“Menos de 5% de todo o nosso ADN é ADN codificante, ou seja que codifica proteínas. Todo o resto até há pouco tempo não se sabia qual era a sua função. Hoje sabemos que é uma parte fundamental para a correta expressão das regiões do genoma que codificam proteínas. Estamos a tentar compreender primeiro onde é que estão estas regiões que são importantes para a expressão dos genes e em segundo o que é que acontece quando nós mutamos estas regiões: Se têm algum tipo efeito ou algum tipo de consequência fenotípica que poderá estar associada a estas duas doenças pancreáticas”, acrescenta.
Tendo como base modelos de doença pancreática como a diabetes e o cancro pancreático José Bessa espera encontrar nas regiões não codificantes do ADN as pistas necessárias para o desenvolvimento de novas terapias para estas doenças.
Saiba mais sobre o investigador em: i3S
Créditos Foto: Egídio Santos/Universidade do Porto
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