A doença de Machado-Joseph, também designada por ataxia espinocerebelar do tipo 3, é uma doença hereditária neurodegenerativa de início tardio com níveis elevados de prevalência junto da população açoriana.
Manuela Lima, professora na Universidade dos Açores (UAC) e investigadora no i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (UP), está a desenvolver um projeto europeu com o objetivo de desenvolver biomarcadores capazes de identificar esta doença de forma precoce.
“Este projecto tem vindo a seguir doentes em vários países. Temos um conjunto relativamente alargado de genes cuja expressão entendemos mostra potencial para serem usados como biomarcadores. Esses genes estão a ser neste momento validados o que significa que estão a ser testados em coortes de doentes que não a açoriana para garantir que a variação que nós vemos nessas alterações moleculares é de facto uma variação que está presente e que é consistente em todos os doentes de Machado-Joseph dessas outras coortes”, explica.
No fim dessa validação a equipa de Manuela Lima vai então selecionar um conjunto mais restrito de genes, que vão funcionar como biomarcadores moleculares, que possam ser usados em ensaios clínicos quer para permitir monitorizar a doença, quer para identificar o ponto a partir do qual é mais conveniente iniciar uma intervenção terapêutica.
Com os dados deste estudo vai ser possível identificar os fatores genéticos comuns aos diferentes grupos europeus de doentes de Machado-Joseph. Esta comparação irá determinar assim se os dados recolhidos junto da população açoriana são válidos para os restantes pacientes europeus.
“O resultado do projeto vai ser passarmos a ter num único registo doentes de vários países da europa e que podem dar uma resposta então eficaz a um futuro ensaio clínico”, conclui.
Saiba mais sobre a investigadora em: Researchgate | UAC
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