Este estudo tem como objetivo identificar os mecanismos celulares e moleculares responsáveis pelo desenvolvimento desta doença.
Ana Rita Carlos, investigadora do Laboratório de Desenvolvimento e Morfogénese Evolutiva no CE3C – Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL), está a estudar os mecanismos que levam ao desenvolvimento da MDC1A, uma distrofia muscular congénita.
A MDC1A é uma doença provocada por mutações no gene LAMA2, cujos pacientes apresentam problemas em termos de mobilidade, capacidade de respirar e até mesmo de engolir.
Estudos anteriores revelaram que um dos mecanismos que leva ao surgimento desta doença está associado ao envelhecimento celular. O envelhecimento celular consiste numa alteração das células que as leva a perder o seu comportamento habitual.
Ana Rita Carlos está a usar abordagens associadas à biologia celular e molecular de forma a identificar quais os mecanismos que causam esta doença.
Para tal, estão a ser estudadas mutações do gene LAMA2 em modelo animal de ratinho, para avaliar o impacto do envelhecimento celular nas células do animal.
A ideia deste estudo é tentar perceber quais são os passos do desenvolvimento celular que apresentam algum problema.
Vai também ser realizada um screening de fármacos com o intuito de identificar aqueles que possam ser usados para reverter esta doença.
Este estudo levou a que Ana Rita Carlos fosse premiada com uma Medalha de Honra L’Oréal Portugal para as Mulheres na Ciência.
Saiba mais sobre a investigadora em: Linkedin | Researchgate | CE3C
Créditos Foto: L'Oréal Portugal
Related Episodes
