Este grupo está a olhar para as zonas não codificantes dos genes para encontrar uma causa para o cancro hereditário difuso do estômago.
Carla Oliveira, investigadora do i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde e do IPATIMUP, e docente na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), após esgotar a análise das zonas dos genes que codificam uma proteína responsável pelo cancro hereditário difuso do estômago, decidiu olhar para as regiões não codificantes.
“Sabemos que há um gene particular que causa o cancro hereditário difuso do estômago que se chama caderina E. Alterações deste gene estão em menos de 50% das famílias afetadas por esta síndrome o que quer dizer que há mais 50% das famílias que não têm causa”, explica.
Esgotámos toda a sequência dos genes codificantes que são apenas 1 a 3% de todo o genoma humano e apostámos em todas as regiões não codificantes que são os outros 97%. Conseguimos sequenciar este genoma codificante à procura de elementos que são partilhados pelas famílias que têm critérios clínicos da doença numa coorte homogénea e tentar encontrar regiões que conseguissem fazer o mesmo que as mutações da caderina E no genoma codificante”, acrescenta.
Até ao momento, a equipa de Carla Oliveira conseguiu sequenciar os genes de cerca de 500 famílias, tendo encontrado duas regiões comuns a várias famílias. Quando estas regiões são retiradas numa linha celular de estômago a expressão da molécula principal que faz do estômago um tecido epitelial perde-se. Segundo a investigadora, é esta molécula que causava a síndrome de cancro difuso do estômago.
“Tínhamos uma proteína que causava o síndrome, sabíamos que já não havia mais mutações na sua região codificante, fomos olhar para a sua região não codificante e encontrámos regiões que quando são alteradas causam exatamente o mesmo efeito. Com este estudo é muito possível que num futuro próximo tenhamos uma nova causa para esta síndrome”, conclui.
Saiba mais sobre a investigadora em: Linkedin | Researchgate | i3S
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