Este estudo está a fazer a caracterização genética de famílias açorianas com historial de esquizofrenia para determinar qual a causa desta doença.
Célia Carvalho, docente e investigadora da Universidade dos Açores (UAC), está a estudar a base genética das doenças psicóticas através de uma coorte de famílias açorianas.
“No âmbito da investigação tenho como estudo mais paradigmático e mais duradouro o Genomic Psychiatry Cohort – Portuguese Family Recontact Study que é um estudo que visa determinar ou esclarecer um pouco mais a contribuição nomeadamente das bases genéticas para as doenças psicóticas das quais a mais emblemática será a esquizofrenia”, refere.
As doenças psicóticas como a esquizofrenia são patologias multigénicas, ou seja, há vários genes que ocorrem para diferentes sintomas desta doença. Segundo Célia Carvalho, uma das descobertas mais recentes indica que uma enzima do Complexo 4 está afetada nestas patologias.
“Sabemos também que esta enzima é que coordena a quantidade de sinapses que são iluminadas nas podas neuronais que acontecem no pós-parto. Portanto, logo na infância e depois a mais importante na adolescência. E isto é muito importante em termos clínicos pois finalmente temos alguma luz no porquê desta doença surgir no início da adolescência e não mais cedo”, salienta.
Esta descoberta explica também porque em termos dos estudos das imagens das ressonâncias funcionais dos cérebros destes doentes, é possível perceber que há uma diminuição na densidade da rede neuronal em determinadas zonas do cérebro.
“Esta diminuição na densidade da rede neuronal tem provavelmente a ver com este excesso de poda. Portanto há uma iluminação de sinapses maior que aquela que acontece nas pessoas que não são afectadas por estes sintomas”, acrescenta.
Célia Carvalho explica que é este tipo de relação entre a base genética, a existência de um determinado alelo num gene, e um determinado sintoma específico da doença, que se tenta neste momento aprofundar para um dia ser possível perceber os motivos por trás da complexidade e dos quadros multivariados de sintomas que estas patologias conseguem apresentar.
Saiba mais sobre a investigadora em: Researchgate | UAC
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