A deficiência múltipla das desidrogenases dos ácidos gordos é uma doença metabólica rara que afeta a metabolização de ácidos gordos.
Bárbara Henriques, professora na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL) e investigadora no BioISI – Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas, está a desenvolver uma base de dados que tem como objetivo melhorar o estudo de doenças metabólicas raras, como a deficiência múltipla das desidrogenases dos ácidos gordos.
Esta é uma das doenças testadas no teste do pezinho que é realizado aos bebés nos primeiros dias de vida.
Este projeto tem como principal objetivo uniformizar e juntar numa única base de dados toda a informação que se encontra dispersa na literatura clínica sobre esta doença, e adicionar uma nova camada de informação experimental sobre as várias variantes patológicas quer a nível das proteínas, quer a nível celular, através do estudo de fibroblastos derivados de pacientes.
A deficiência múltipla das desidrogenases dos ácidos gordos é causada por variações genéticas que produzem uma proteína alterada.
Esta proteína tem uma forma muito própria que nesta doença está alterada, o que leva à perda de função e à incapacidade de metabolizar ácidos gordos.
Este estudo tem como principal objetivo perceber os mecanismos moleculares associados a estas patologias, não só a esta doença rara, mas também a outras, para que um dia seja possível desenhar terapias eficazes para corrigir estas alterações na estrutura da proteína, e corrigir assim a sua função.
Este projeto teve o apoio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas.
Saiba mais sobre a investigadora em: Linkedin | Researchgate | Google Scholar | FCUL
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