A síndrome de Cockayne é uma doença genética rara e hereditária caracterizada por envelhecimento prematuro, atraso no crescimento, e neurodegeneração progressiva.
Clévio Nóbrega, professor na Universidade do Algarve (UAlg) e investigador no Algarve Biomedical Center Research Institute (ABC-RI), está a estudar a Síndrome de Cockayne, uma doença genética ultra rara provocada por mutações em genes ligados à reparação do DNA.
Em Portugal, existem apenas duas pessoas diagnosticadas com esta doença, cujo sintoma mais visível é um envelhecimento acelerado e severo em idade infantil.
A ideia deste projeto é estudar os mecanismos moleculares desta doença para criar tratamentos capazes de atrasar a sua progressão.
Este trabalho está a ser desenvolvido em três eixos principais que visam compreender o impacto da mutação a nível molecular e celular, criar modelos biológicos robustos que permitam estudar a doença fora do organismo dos doentes, e desenvolver uma terapia eficaz para parar ou atrasar o envelhecimento acelerado.
Por se tratar de uma doença altamente debilitante que afeta crianças, o objetivo central deste laboratório é alcançar um tratamento que consiga travar a progressão da doença.
Saiba mais sobre o investigador em: Linkedin | Researchgate | Google Scholar | UAlg | ABC-Ri
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