A distrofia muscular congénita baseada em LAMA2 é uma doença altamente incurável que afeta o paciente desde o nascimento.
Diogo Fernandes, investigador no CE3C – Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL), está a estudar potenciais terapias para a distrofia muscular congénita baseada em LAMA2.
O objetivo deste projeto é desenvolver uma abordagem terapêutica que permita corrigir a mutação desta doença nos pacientes e melhorar os seus sintomas.
Esta técnica está atualmente a ser testada em modelos in vitro derivados de células recolhidas a partir de biópsias de pacientes, e in vivo, usando modelos de ratinho que mimetizam os sintomas do paciente.
Existe uma forma muito severa desta doença que se manifesta logo ao nascimento. Nestes casos a doença apresenta-se como uma distrofia muscular muito severa, com degeneração progressiva do músculo, em que os pacientes não se conseguem movimentar de forma independente, necessitando, por exemplo, do auxílio de uma cadeira de rodas.
No entanto, também existe uma forma menos severa da doença, na qual os pacientes já conseguem ter alguma autonomia de movimento, contudo, têm dificuldade em se alimentar.
O gene LAMA2 codifica uma proteína da matriz extracelular que é muito importante para a constituição do músculo.
Nos pacientes que têm falta desta proteína, o músculo acaba por se degenerar o que leva a atrofia muscular.
O objetivo desta equipa de investigação é reparar as células do paciente para melhorar a sua qualidade de vida.
“Já conseguimos reparar o gene LAMA2 em células in vitro e nesta fase vamos começar o tratamento nos animais que mimetizam os pacientes, para verificarmos se existe uma melhoria dos sintomas”, revela.
Em paralelo, a equipa de Diogo Fernandes está também a testar esta abordagem com as células derivadas das biópsias dos pacientes.
Saiba mais sobre o investigador em: Linkedin | Researchgate | FCUL
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