A síndrome de Griscelli é uma doença genética rara que afeta a pigmentação da pele e o sistema imunitário.
João Charneca, estudante de doutoramento da NOVA Medical School da Universidade Nova de Lisboa (NOVA NMS), está a estudar a síndrome de Griscelli, uma doença caracterizada por manchas pigmentadas na pele, cabelo grisalho e também pela acumulação de melanina nas hastes capilares e nas células que a produzem, os melanócitos.
O grupo de João Charneca está interessado no estudo da transferência de melanina na epiderme entre duas células, os melanócitos e os queratinócitos.
Os queratinócitos ao receberem a melanina, transportam-na para o topo do seu núcleo formando um chapéu que protege o DNA das nossas células da radiação ultravioleta.
O que acontece normalmente é que a melanina é produzida no centro do melanócito e é transportada através de uns “carris” do centro da célula para a periferia para poder ser expelida pelo melanócito e recebida pelo queratinócito.
No entanto, na Síndrome de Griscelli a melanina nunca chega a entrar nesses carris, acumulando-se no centro da célula.
Utilizando um modelo laboratorial desta doença, esta equipa observou que nestes doentes a melanina é expelida de uma maneira diferente da célula. A célula como que atira bocados de si própria para fora para poder libertar-se do excesso de pigmento que acumula.
A partir do estudo deste modelo, poderão ser desenvolvidas novas terapias génicas que poderão ser aplicadas, por exemplo, de forma tópica nas células da epiderme, para as tratar diretamente sem afetar as restantes células do corpo dos pacientes.
“Já tive alguns resultados preliminares que poderão indicar que esta seja uma possível via para futuros tratamentos”, revela.
Saiba mais sobre o investigador em: Linkedin | Researchgate | NOVA NMS
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