A epigenética é uma área da biologia que estuda alterações nas características e na saúde dos indivíduos que não são causadas pelos seus genes.
Manuela Lima, professora na Universidade dos Açores (UAC) e investigadora no i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, dedica a sua investigação ao estudo de doenças neurodegenerativas hereditárias como a doença de Machado-Joseph.
A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa incapacitante e sem cura, caracterizada pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e pela perda de equilíbrio.
“Neste momento a epigenética é uma área de ponta na investigação das doenças neurodegenerativas. A palavra epigenética quer literalmente dizer por cima da genética, e é uma área que não estuda as alterações na sequência das letras químicas que compõem o nosso genoma, mas sim as alterações no genoma que não mexem na sequência dessas letras”, conta.
Uma das alterações epigenéticas mais bem estudadas é a metilação, o processo pelo qual pequenas peças moleculares se colam a partes específicas de genes, modificando o modo como esses genes funcionam.
Na Universidade dos Açores, com o apoio da Direção Regional de Ciência e Tecnologia, Manuela Lima está a desenvolver um estudo sobre o papel da metilação na doença de Machado-Joseph.
“Estamos a usar amostras post mortem do cérebro, assim como amostras de sangue de doentes, e estamos a tentar avaliar o estado de metilação dos vários genes no seu genoma”, revela.
Este estudo irá permitir investigar o efeito e o impacto que a metilação tem no conjunto das alterações moleculares que são conhecidas nestes doentes, e avaliar o potencial deste mecanismo como alvo para o desenvolvimento de novas terapias para o tratamento desta doença.
Saiba mais sobre a investigadora em: Researchgate | UAC | i3S
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