Esta doença afeta mais os homens e caracteriza-se por uma inadequada produção, secreção ou ação da hormona GnRH, que poderá levar à ausência de puberdade e à infertilidade.
Catarina Gonçalves, investigadora no Centro de Investigação em Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS UBI), está a fazer o estudo genético de doentes com Hipogonadismo Hipogonadotrófico Congénito (HHC) na população portuguesa.
Os homens portadores desta doença possuem um micropénis e poderão ter criptorquidia, que é a falha na descida de um ou dos dois testículos para o escroto.
Esta doença é também caracterizada pela ausência do desenvolvimento dos órgãos sexuais secundários, nomeadamente, o engrossamento da voz, o aumento da musculatura, e o surgimento da pilosidade.
Nas mulheres esta doença é caracterizada pela ausência de menstruação e pelo não desenvolvimento do peito.
Esta doença é contudo reversível desde que tratada com a terapia adequada.
Até agora, foram descritos cerca de 169 genes associados a esta doença, cujas mutações no DNA podem estar na base desta doença.
Nesse sentido, a equipa de Catarina Gonçalves está a recolher amostras de endocrinologia de doentes com HHC a nível nacional com o objetivo de fazer o estudo genético destes pacientes e de identificar as causas desta doença.
“Sabendo a causa genética da doença, podemos fazer um correto aconselhamento genético. Ora, se eu sei qual é o gene que está mutado, sei qual é a forma de hereditariedade desse gene. Assim é possível verificarmos, no futuro, qual a probabilidade dos descendentes virem a ter essa alteração”, explica.
Este estudo foi financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT).
Saiba mais sobre a investigadora em: Researchgate | UBI
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