A epilepsia é uma doença neurológica crónica que afeta cerca de 1% da população mundial e que não tem cura.
Bárbara Leal, bioquímica e investigadora na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto (ICBAS), está a desenvolver um estudo com o objetivo de compreender os processos genéticos que levam ao desenvolvimento de epilepsia.
Neste momento os dentes com epilepsia conseguem controlar as suas crises com terapias farmacológicas, no entanto cerca de 30% dos doentes não respondem a esta terapia e continuam a apresentar crises, com impacto na sua qualidade de vida e nos seus cuidadores.
Em parceria com o Centro Hospitalar Universitário do Porto, este estudo pretende identificar genes que permitam entender melhor o processo que leva ao desenvolvimento da epilepsia. Bárbara Leal pretende ainda encontrar biomarcadores que permitam monitorizar a progressão e a resposta dos doentes ao tratamento farmacológico.
“Estamos a estudar o DNA genómico de um grupo de doentes com epilepsia para encontrar genes de susceptibilidade ao desenvolvimento da doença”, conta.
Estes doentes são comparados com um grupo de controlo de pessoas saudáveis sem doenças neurológicas de forma a perceber de que forma algumas variantes genéticas estão associadas ao desenvolvimento da epilepsia e à sua resposta farmacológica.
“Temos também um grupo de doentes que pode ser submetido a cirurgia e estamos a tentar perceber como é que alguns genes se expressam de forma diferente neste caso”, acrescenta.
A nível laboratorial Bárbara Leal está a tentar perceber se esta doença ocorre devido a um erro de expressão dos genes, ou se eles funcionam de maneira diferente, de forma a encontrar mecanismos reguladores que possam afetar o seu funcionamento normal.
O objetivo é perceber se os genes agem de forma diferente em doentes com epilepsia do que em pessoas saudáveis, e de que forma é que estes contribuem para a progressão da doença.
Saiba mais sobre a investigadora em: Linkedin | Researchgate | ICBAS | UMIB
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