A síndrome de Allan-Herndon-Dudley é uma doença rara que afeta o desenvolvimento cognitivo e a locomoção dos pacientes.
Marco Campinho, investigador no Algarve Biomedical Center (ABCRi) e professor na Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve (UAlg), está a estudar o papel de uma hormona da tiróide materna no desenvolvimento da síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
A síndrome de Allan-Herndon-Dudley é uma doença relacionada com o cromossoma X frágil caracterizada pela falta da hormona da tiróide materna no cérebro do embrião. Isto acontece porque o transportador específico que ajuda esta hormona a chegar ao cérebro não está funcional, conduzindo a um baixo nível cognitivo e a problemas de locomoção nos pacientes.
O grupo de Marco Campinho está a estudar esta doença usando como modelo animal o peixe zebra.
“Com base neste modelo animal conseguimos pela primeira vez entender quais são as consequências celulares no desenvolvimento do cérebro quando a hormona da tiróide materna não existe, levando a uma perda muito significativa de neurónios inibidores que estão diretamente envolvidos na locomoção e também de células auxiliares do sistema nervoso central como são por exemplo as células glia”, revela.
A ausência destas células faz com que toda a arquitetura do cérebro seja completamente alterada levando a que este funcione de uma maneira diferente nos portadores desta doença em comparação com indivíduos saudáveis.
“O que nós pretendemos agora é expandir este conhecimento de modo a que possamos ter uma base metodológica que permita o desenvolvimento de terapias dirigidas no sentido de pelo menos melhorar as condições de vida destes pacientes”, salienta.
Saiba mais sobre o investigador em: Linkedin | Researchgate | Google Scholar | ABCRi | CCMAR
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