A ataxia espinocerebelosa tipo 37 é uma doença neuro degenerativa hereditária caracterizada por descoordenação motora semelhante à doença de Parkinson.
Isabel Silveira, investigadora do i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde e do IBMC da Universidade do Porto (UP), identificou a alteração genética responsável por esta doença, abrindo assim o caminho para o desenvolvimento de métodos de diagnóstico e de novas estratégias terapêuticas.
“O objetivo do meu grupo é identificar as causas genéticas e moleculares das doenças neurodegenerativas. Sobretudo estudamos um grupo de doenças chamadas ataxias hereditárias que são caracterizadas por descoordenação motora e que se assemelham à doença de Parkinson. Recentemente identificámos a alteração genética numa nova doença, a ataxia espinocerebelosa tipo 37 e, neste momento, estamos a caminhar no sentido de desenvolver estratégias terapêuticas”, conta.
Tratando-se de uma doença hereditária torna-se assim importante desenvolver métodos de diagnóstico capazes de a identificar de forma precoce. Esta doença tem habitualmente início na idade adulta e, segundo Isabel Silveira, um indivíduo em que um dos seus progenitores seja afetado por esta doença tem 50% de probabilidade de a ter herdado. Além de ser um incentivo para o tratamento preventivo, o diagnóstico precoce desta doença pode também ajudar jovens com receio de transmitir esta doença para os seus filhos.
“A grande importância imediata é exatamente disponibilizar um teste de diagnóstico para os doentes e para os indivíduos assintomáticos mas em risco de ter herdado a doença, um teste preditivo”, acrescenta.
Além de métodos de diagnóstico, o grupo de Isabel Silveira está também a identificar os mecanismos moleculares que se encontram alterados nas células dos doentes com esta patologia no sentido de bloquear esses mecanismos, de forma a desenvolver estratégias terapêuticas contra esta doença.
Saiba mais sobre a investigadora em: i3S
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