A doença anti-IgLON5 é uma doença rara auto-imune caracterizada por perturbações no sono e por disfunção cognitiva.
Ana Luísa Carvalho, investigadora no Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) e docente no Departamento de Ciências da Vida da Universidade de Coimbra (UC), está a estudar a doença anti-IgLON5, uma doença neurodegenerativa rara.
A doença anti-IgLON5 é uma doença em que os doentes apresentam alterações no padrão do sono assim como manifestações neurológicas, sobretudo alterações motoras e alterações cognitivas. É uma doença severa para a qual não existe tratamento e com uma elevada mortalidade.
Esta doença é desencadeada pela produção de anticorpos contra a proteína IgLON5, uma proteína que existe no cérebro, mas cuja função não é conhecida. Um dos objetivos deste projeto é precisamente perceber qual a função desta proteína.
Por outro lado, os anticorpos produzidos pelos doentes levam à acumulação no cérebro de depósitos de uma proteína chamada pTau. Estes depósitos são comuns em várias doenças neurodegenerativas, como por exemplo a doença de Alzheimer e diferentes formas da demência.
Este estudo vai permitir perceber os mecanismos por trás da doença anti-IgLON5, mas também poderá ser útil para perceber como os depósitos de pTau afetam outras doenças neurodegenerativas que apresentam também esta acumulação de depósitos tóxicos no cérebro dos doentes.
Este projeto está a ser desenvolvido em colaboração com Luís Ribeiro, investigador do CNC, com o grupo de Barcelona que descreveu esta doença, e com o laboratório de Jeffrey Savas, nos Estudos Unidos da América.
Saiba mais sobre a investigadora em: Linkedin | Researchgate | Google Scholar | CNC
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