Estão a ser recolhidas amostras post mortem de pacientes para estudar como esta doença se desenvolve no sistema nervoso central.
Márcia Liz, investigadora no i3S – Instituto de Investigação, Inovação e Saúde da Universidade do Porto, está a estudar o efeito da doença dos pezinhos no cérebro de pacientes.
A polineuropatia amiloidótica familiar, mais conhecida em Portugal com o nome de doença dos pezinhos, é uma doença que é causada pela mutação de uma proteína que se chama transtirretina (TTR).
A TTR tem uma função fisiológica de transportadora de tiroxina e de retinol no nosso sangue, mas quando esta proteína sofre mutações ela perde a sua estrutura normal e forma agregados.
Estes agregados depositam-se principalmente no sistema nervoso periférico o que leva a que haja uma degeneração desses nervos. Essa degeneração leva à perda da capacidade sensitiva e motora que termina com a morte do paciente.
A equipa de Márcia Liz estabeleceu uma colaboração com o Banco Português de Cérebro e com neuropatologistas do Hospital de Santo António para recolher amostras post mortem destes pacientes com vista a estudar quais são os mecanismos que levam à deposição desta proteína no cérebro e quais os efeitos celulares e moleculares dessa deposição.
Para tal, vão ser usadas técnicas de transcriptómica para definir quais são os genes cuja expressão é alterada pela deposição da proteína TTR no cérebro.
Este conhecimento irá permitir identificar novos alvos que poderão ser úteis no desenvolvimento de futuras terapias para a doença dos pezinhos.
Saiba mais sobre a investigadora em: Linkedin | Researchgate | i3S
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