A microcefalia é uma malformação que leva a que o cérebro não se desenvolva completamente.
Sara Carvalhal, investigadora no Algarve Biomedical Center – Research Institute (ABCRI) na Universidade do Algarve (UAlg), dedica a sua investigação ao estudo dos mecanismos que levam ao desenvolvimento de microcefalia em doenças raras.
As doenças raras, apesar de individualmente afetarem um número baixo de pessoas, no seu conjunto afetam cerca de 5% da população mundial.
Um dos sintomas mais prevalentes nestas doenças é a microcefalia, quando o cérebro não se desenvolve na sua totalidade e acaba por ser mais pequeno do que o previsto.
O grupo de investigação de Sara Carvalhal procura compreender a relação entre as doenças raras e a divisão celular, pois sabe-se que muitas doenças raras são causadas por alterações no material genético que controla e regula os processos da divisão celular.
O objetivo desta investigação passa por compreender como as proteínas que participam na divisão celular acabam por levar à microcefalia, pois os mecanismos de divisão celular ocorrem de igual forma em todas as células do nosso corpo.
Contudo, nas doenças raras estes mecanismos levam a alterações significativas no cérebro.
Sara Carvalhal pretende assim estudar o que leva estas alterações a afetar maioritariamente o cérebro, na esperança que ao melhor compreender como estes mecanismos se processam, seja possível encontrar novas vias terapêuticas que um dia permitam prevenir o desenvolvimento destas doenças.
Esta investigação foi recentemente premiada com o Prémio Maratona da Saúde em Doenças Raras.
Saiba mais sobre a investigadora em: twitter | Linkedin | Researchgate | Google Scholar | UALG
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